出生前検査

出生前検査は、赤ちゃんに生まれつきの疾患がないかなどを、赤ちゃんが生まれる前に調べる検査の事をいいます。

小さなものなどを含めると、生まれてくる赤ちゃんの3~5%は、何らかの先天性疾患を持って生まれてくると言われています。出生前検査で分かるのは、そのうちごく限られたものになります。

出生前検査の目的

出生前検査の主な目的は、出生直後に治療が必要になる疾患や、長期的なサポートが必要になる疾患を生まれる前に確認することによって、必要なサポートや準備を整える事です。そのような疾患が疑われる場合には、更に詳しい検査や、適切な治療が提供できる施設にご紹介させていただくこと、事前に必要な情報を提供することにより、準備ができるようにしていきます。

出生前検査は、主に赤ちゃんの染色体疾患があるかを調べる検査（遺伝学的検査）と、超音波検査によって赤ちゃんの形態異常があるかを調べる検査（形態学的検査）があります。

出生前遺伝学的検査は、すべての妊婦さんが一律にうけるものではありません。「赤ちゃんのことをあらかじめ知っておきたい」といった強いご希望がある場合に、ご夫婦の意思で受けていただく検査です。

生まれる前に情報を得ておくことで準備ができる一方で、検査に関することで不安になることや、結果によって不安が増してしまうこともあります。

「受ける」「受けない」は、どちらの選択も尊重されるべき大切な判断です。当院では、ご本人とご家族のお気持ちに寄り添いながら、納得のいく選択ができるようサポートいたします。

出生前検査の種類

出生前検査にはいくつかの種類があり、それぞれに目標や特徴があります。

当院では、ご夫婦のご希望を尊重しながら、必要な情報提供とサポートを行っています。

非確定検査（スクリーニング検査）

赤ちゃんに染色体疾患などがある可能性をスクリーニングする検査です。

血液検査などで母児への負担が少なく、安全に受けることができます。診断を確定するものではなく、非確定検査で疾患が疑われた場合には、確定検査にて診断する必要があります。

確定検査にはわずかながら流産などのリスクがあるため、確定検査を行う前の判断材料として重要な役割を持っています。

非確定検査には、クアトロテスト、NIPT、超音波マーカー検査、コンバインド検査があります。

確定検査

赤ちゃんの染色体や遺伝情報を直接調べることで、診断を確定するための検査です。

羊水検査と絨毛検査があり、検査に伴いごくわずかに流産のリスクがあります。

形態学的検査（胎児スクリーニング超音波検査）

通常の妊婦健診での超音波検査では、主に胎児の発育や羊水量などを観察します。

それに対し、胎児スクリーニング超音波検査は胎児の形態を詳しく観察する検査で、当院では妊娠20週前後、30週前後で、超音波専門医である院長による検査を実施しております。

遺伝カウンセリングを受けましょう

出生前遺伝学的検査を受けるか考えるとき、大切なことは「遺伝カウンセリング」を受けることにより、検査についての情報を正しく理解し、ご夫婦自身がどうしたいのか考えていくことです。

当院では、出生前遺伝学的検査をお考えの方には、臨床遺伝専門医である院長より検査前に遺伝カウンセリングを行わせてきただき、そのうえでご自身が納得して判断できるよう、サポートさせていただきます。

出生前検査は、赤ちゃんの健康やご家族の今後の生活にかかわる重要な検査です。

そのため、検査を受ける前に「どのような情報が得られるのか」「結果にどう向き合うべきか」など、十分な理解と納得をされたうえで進めることが大切です。

不安や疑問を安心してご相談いただける場を提供いたしますので、どうぞお気軽にご相談ください。

出生前検査の流れ

検査前と検査後にカウンセリングを行います。

カウンセリングを受けた後に検査を受けるかどうかはご夫婦の意思によるものであり、可能な限りカウンセリングはご夫婦で受けるようにしてください。

（1）遺伝カウンセリング

（2）検査実施

（3）検査結果のご報告、遺伝カウンセリング

当クリニックで行える検査

遺伝学的検査

・胎児超音波マーカー検査

超音波検査で赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT）や、鼻骨の有無、心拍、血流などを詳しく観察することで、染色体疾患の確率を計算します。

・母体血清マーカー検査（クアトロテスト）

クアトロテストは、妊婦さんの血液中に含まれる4種類の成分（AFP、hCG、uE3、Inhibin-A）を測定し、妊婦さんの年齢や既往歴、家族歴などの情報をあわせて、赤ちゃんの特定の染色体疾患や開放性神経管奇形の可能性を調べる検査です。

「リスクが高いかどうか」を確率で判断するスクリーニング検査です。

・NIPT　※後日開始予定

NIPTは、お母さんの血液に含まれる胎児および胎盤由来のDNA断片を解析することで、胎児の染色体疾患の可能性を高精度に判定する検査です。

精度は高いものの、あくまでもスクリーニング検査であり、陽性となった場合には、羊水検査などによる確定診断が必要となります。

また、ごくまれに「判定保留（検査結果が出せない）」となることがあります。

これは、母体血中の胎児由来DNAの割合が低かった場合などに起こりやすく、以下のようなケースで見られることがあります。

・検査時期が妊娠10週に近く、胎児由来DNAがまだ少ない
・体格が大きめの方（ＢＭＩが高い方）
・多胎妊娠（双子など）や、胎盤の状態による影響

判定保留となった場合は、再検査や別の方法での検査をお勧めすることがあります。

形態学的検査

通常の妊婦健診での超音波検査では、主に胎児の発育や羊水量などを観察します。

それに加え、胎児スクリーニング超音波検査では、胎児の心臓をはじめとした各臓器や形態の詳細な観察を行います。

当院では妊娠 20 週頃と 30 週頃に、超音波専門医による院長が直接検査を担当いたします。

・中期胎児スクリーニング超音波検査

費用一覧